Medicinska stödmål
Felix led av en mycket sällsynt genmutation, GATA2, i hans fall icke-hereditär. GATA2 påverkar benmärgens funktion nedsättande och därigenom immunförsvaret. Den enda behandlingen för denna sjukdom och många andra blodsjukdomar är för tillfället stamcellstransplantation. Stamcellstransplantation är en mycket påfrestande behandling och dödligheten är fortfarande 5-10 %, men utveckligen av nya alternativa mediciner och behandlingsmetoder är på väg. Eftersom detta område kräver djupare insikt har förening beslutat att under sitt första verksamhetsår utreda vilka medicinska stödmål den ska rikta de insamlade medlena och kommande medel till.
Då Felix sjukdom upptäcktes hade han redan insjuknat i myelodysplasti och hans benmärg var mycket stressad. Han var preleukemisk, trots att det inte märkets på något sätt utifrån sätt. Som för andra patienter med GATA2 var en stamcellstransplantation det enda behandlingsalternativet. Transplantationen lyckades väl och den nya benmärgen började fungera mycket aktivt. Men efter ett par veckor insjuknade Felix i akut GVHD (Transplantat-mot-värdsjukdom) av den gravaste sorten, och dog som en följd av den. Fortfarande är den årliga dödligheten vid stamcellstransplantationer ca 5-10 %, främst som följd av akut (inom de första 100 dagarna) eller kronisk GVHD. Kronisk GVHD påverkar ofta patientens hälsa och tenderar ofta sänka livskvaliteten. En benmärgstransplantation innefattar flera utmanande skeden och trots att överlevanden blivit högre känner man inte exakt till mekanismerna som leder till en lyckad eller misslyckad transplantation.
Föreningen har den 2.1.2023 donerat 10 000 € till till ett forskningsprojekt kring GATA2 i Finland via Aamu Suomen Lasten Syöpäsäätiö.
Läs mer om forskningsprojektet